La Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH) engloba a un grupo de desórdenes autosómicos recesivos caracterizados por una síntesis de Cortisol inadecuada. La forma mas frecuente de la CAH es la causada por la mutación del gen CYP21A2, que codifica para la enzima adrenal 21-Hidroxilasa (P450c21) quien cataliza la conversión de 17-OH Progesterona en 11-Desoxicortisol, y de Progesterona a Desoxicorticosterona, precursores respectivos de Cortisol y Aldosterona. El bloqueo en la síntesis de Cortisol produce un aumento del estímulo de la ACTH en la corteza adrenal con la consecuente acumulación de sus precursores, los cuales son derivados a la biosíntesis de las hormonas sexuales

Enviar comentario los autores, Dra. Patricia Pagano, Marcela Blanco, Magdalena Menises y Paula Esteban

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